Logopedia

Zespół Downa – poznaj a zrozumiesz. „Bo nie wszystkie życia dary, muszą siebie łączyć w pary.”

Zespół Downa (dawniej  nazywany mongolizmem) spowodowany jest trisomią 21 chromosomu. Niezwykle istotne, aby dzieci z zespołem Downa były objęte wczesną interwencją terapeutyczną, która będzie dostosowana do indywidualnych potrzeb. Dzieci z zespołem Downa już w pierwszych miesiącach życia wykazują dużą aktywność, dobrą spostrzegawczość i chęć do naśladownictwa, a także dobrą pamięć i łatwość w nawiązywaniu nowych znajomości [1]. Jeśli podejmiemy pracę z mały dzieckiem z zespołem Downa, to mamy szansę na osiągnięcie lepszych efektów. Umiejętność mówienia jest niezbędna do tego, by dziecko zdobywało wiedzę i prawidłowo funkcjonowało w różnych sytuacjach życia codziennego.

Większość osób z zespołem Downa dobrze odnajduje się w grupie. Osoby z zespołem Downa zazwyczaj są bardzo radosne, uśmiechnięte i towarzyskie, aczkolwiek u niektórych osób występują zachowania trudne np. upór, społeczne wycofanie czy trudności z przestrzeganiem reguł społecznych.

Trochę historii na początek

Angielski lekarz John Langdon Down po raz pierwszy opisał zespół Downa w 1866 roku. Gdy przeprowadzał badania wśród pensjonariuszy zakładu dla osób chorych umysłowo, zauważył jednostki, które wyróżniały się zachowaniem i wyglądem.

Jak często występuje zespół Downa?

Zespół Downa jest najczęściej występującą wadą genetyczną. Występowanie zespołu Downa jest niezależne od koloru skóry, klimatu, rasy czy warunków socjalnych. Częstość występowania zespołu Downa wśród żywo urodzonych noworodków wynosi 1 na 600-700 [4].

Jakie są cechy dymorficzne w zespole Downa?

Ze względu na nadekspresję materiału genetycznego w wyniku potrojenia liczby genów, obserwuje się pewne charakterystyczne cechy fenotypowe, ale nie wszystkie muszą występować u jednej osoby, ponieważ każda ma indywidualnych zestaw cech fenotypowych [3].

  • głowa – mała, okrągła i spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym
  • twarz – okrągła i płaska
  • nos – mały, o płaskim grzbiecie i szerokiej nasadzie
  • oczy – skośne, wąskie szpary oczne, fałda nakątna w obrębie kątów przyśrodkowych, tęczówki cętkowane
  • uszy – małe, zdeformowane, nisko osadzone
  • usta – wargi grube, popękane, wywinięta warga dolna, często otwarte usta z wysuniętym językiem (często geograficznym)
  • podniebienie – wysokie, wysklepione tzw. gotyckie
  • zęby – nieprawidłowo rozstawione
  • szyja – krótka i gruba
  • kończyny – nogi i ręce grube, dłonie szerokie, palce grube, między palcami czasami pojawiają się błony, kończyny pozostają w dysproporcji z tułowiem
  • skóra – sucha, szorstka
  • wzrost – poniżej średniej, mężczyzna ok. 150 cm, kobieta ok. 140 cm

Powyżej opisane cechy dysmorficzne, które występują u osób z Zespołem Downa odgrywają dużą rolę w diagnostyce przesiewowej jako cechy wskaźnikowe. 

Jakie wady narządowe i układowe najczęściej występują w zespole Downa?

Przeważnie pojawiają się wielopoziomowe zaburzenia metaboliczne i liczne wady narządów wewnętrznych. Wady najczęściej dotyczą:

  • centralnego układu nerwowego
  • zmysłów
  • układu sercowo-naczyniowego
  • układu moczowo-płciowego
  • układu mięśniowego i kostno-stawowego
  • układu oddechowego
  • układu pokarmowego

Wrodzone wady i choroby serca stwierdza się u niemalże 50% osób z zespołem Downa bez względu na płeć. U około 60% osób z zespołem Downa występują nieprawidłowości w funkcjonowaniu narządu wzroku. Ponadto osoby z zespołem Downa mają skłonność do przeziębień i przewlekłego nieżytu nosa, co powoduje częste infekcje górnych dróg oddechowych. Skrócone podniebienie twarde może powodować zaburzenia funkcji żucia i połykania pokarmów [4]. Osoby z zespołem Downa mają również tendencję do wczesnego występowania cech morfologicznych starzenia się mózgu. Zmiany strukturalne w mózgu są również częstą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej, ale stopień niepełnosprawności może być bardzo różny [2].

Jednym z głównych objawów, które są charakterystyczne dla zespołu Downa jest hipotonia (obniżenie napięcia mięśniowego), a skutkiem tego są problemy z motoryką, które mogą przekładać się na trudności z wykonywaniem ruchów precyzyjnych oraz z pisaniem i rysowaniem.

Rozwój mowy osób z zespołem Downa

Rozwój mowy dzieci z zespołem Downa jest opóźniony względem norm rozwojowych, co spowodowane jest licznymi wadami i anomaliami w budowie ciała. Często zaburzona jest ekspresja mowy.

Zbyt duży i mięsisty język, który jest mało elastyczny utrudnia, a czasem nawet uniemożliwia prawidłową artykulację. Dlatego mowa osób z zespołem Downa bywa bełkotliwa. Zaburzone bywają również elementy prozodyczne mowy takiej jak rytm, akcent, melodia, co także wpływa na obniżoną zrozumiałość mowy, nawet dla najbliższego otoczenia.

Dużo osób z zespołem Downa ma również zaburzenia słuchu, co wiąże się z różnymi trudnościami zarówno w odbiorze informacji, rozumieniu ich i nadawaniu. Te trudności najczęściej wynikają z nieprawidłowej budowy narządu słuchu (np. niedorozwój małżowiny usznej, zrośnięcie kosteczek słuchowych lub niedrożność przewodów słuchowych). Utrata słuchu ma również często związek z zapaleniem ucha środkowego.

Czynnikiem, który wpływa hamująco na rozwój mowy jest także hipotonia (niskie napięcie mięśniowe) języka, warg i mięśni oddechowych.

W związku z tym, że osoby z zespołem Downa mają trudności z połykaniem (wynikają z nieprawidłowej budowy nasady), to konsekwencją nieprawidłowego połykania i oddychania są często wady zgryzu (zgryz otwarty, przodozgryz, tyłozgryz), a także częste infekcje górnych dróg oddechowych. Konsekwencją powyższych trudności są również zaburzenia mowy [3].

Niezwykle ważna jest kompleksowa terapia, która będzie wspomagać rozwój osób z zespołem Downa już od pierwszych dni ich życia.


Mam skarpetki nie do pary.
Powiesz pewnie: NIE DO WIARY!
Lecz nie wszystkie życia dary,
muszą siebie łączyć w pary!

Paulina Mistal


Bibliografia:

  1. Jęczeń U., Podstawowej ograniczenia w rozwoju dzieci z zespołem Downa.
  2. Knyps-Korycka K., Stymulowanie rozwoju mowy dziecka z zespołem Downa,
  3. Minczakiewicz E., Błeszyński J., Niepełnosprawność intelektualna jako zaburzenie współwystępujące, [w:] Diagnoza i terapia osób z niepełnosprawnością intelektualną, 2019.
  4. Sadowska L., Mysłek-Prucnal M., Choińska A., Mazur A., Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu, 2009.
  5. Zespół Downa | Pediatria – Medycyna Praktyczna dla pacjentów (mp.pl) (dostęp z dnia 20.03.2021 r.)

Skomentuj artykuł

Paulina Mistal
Absolwentka studiów magisterskich na kierunku Logopedia z audiologią na Uniwersytecie Marii Curie-Skłodowskiej w Lublinie. Obecnie doktorantka tymże uniwersytecie. Od 2018 roku sekretarz Polskiego Towarzystwa Logopedycznego Oddziału Lubelskiego. Uczestnik licznych konferencji naukowych zarówno jako prelegent, jak i słuchacz. Organizatorka wielu akcji społecznych mających na celu uświadamianie o wpływie wysokich technologii oraz produktów, które wpływają negatywnie na rozwój dzieci. Założycielka portalu Pani Logopedyczna. Na co dzień praktyk.